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基因精准解读渠道Seqmax正式发布,规范化解读全外显子数据

来源:http://www.gsdafu.com 责任编辑:www.k8.com 更新日期:2018-08-06 16:54

  基因精准解读渠道Seqmax正式发布,规范化解读全外显子数据

  跟着高通量测序技能的快速开展,对遗传病或疑似遗传病患者进行全外显子测序逐步成为一项惯例的检测办法。现在,全外显子测序已完结标准化,商场上有上百家测序公司可以供给全外显子测序效劳,但对数据进行标准的剖析并精确解读遗传变异的临床意义对整个基因职业来说仍是一个巨大的应战。

  6月28日,云蜂生物开发的精准基因解读渠道Seqmax正式上线,从娱乐圈明星塑造学习互联网产品...,为基因检测公司、医院和科研组织供给全外显子数据剖析解读效劳。现在Seqmax已有10多家基因检测公司和试验室试用,并获得了用户高度认可。

  云蜂生物自成立起就专心于基因数据剖析解读渠道的开发,公司研制团队与费城儿童医院、宣武医院等国内外多家组织协作,经过两年多的悉心研制完结了Seqmax渠道开发和测验,该渠道可以为基因检测公司、医院和科研组织供给全外显子剖析解读效劳。国足世预赛出线这款产品做出了教科书般的经典运营案例

  凭借Seqmax渠道,用户可以自主快速精确地完结单样本、Trio或许家系的全外显子测序数据剖析。用户上传完测序数据并输入患者的临床表型后,该体系会主动完结根本的生物信息学剖析,并运用云蜂生物自主研制的算法和自建的知识库对遗传变异进行深度解读。依据体系剖析成果,用户可以快速断定和患者临床表型相关的变异,生成终究临床陈述。整个进程可在几小时内完结,而且全程无需生物信息工程师参加。

  Seqmax渠道介绍

   变异检测更精确 经过对很多外显子数据的深入剖析,Seqmax开发团队细心优化了变异检测流程和过滤算法。与GATK best practice比较,Seqmax的变异检测更全面更精确,均匀每个样本可以多检测出50个以上的真变异,一起少检测出15个假变异。除了提高变异检测的精确度外,Seqmax对基因组重复区域内,存在严峻allele imbalance或strand bias的变异做了清晰符号,提示数据剖析人员要进行细心检查或试验验证,避免陈述假变异。

   变异解读全面精准 Seqmax渠道整合了千人基因组、ExAC、gnomAD、dbSNP、dbNSFP等10多个数据库,对变异进行全面注释,完结了体系和Pubvar数据库主动对接,用户可以在Seqmax或Pubvar上检查每个变异的具体注释。

  为了对变异进行精准的临床解读,Seqmax自建了致病变异数据库,整合了Clinvar、OMIM、Uniprot、LOVD、MitoMAP等威望数据库中的致病变异和相关的疾病信息,并对2000多个致病性分类有抵触或可能有错的变异进行了人工校正。对患者中检出的每个变异,Seqmax将依照ACMG攻略对变异进行打分和主动分类。因为ACMG攻略28项依据中有10项需求人工打分,体系供给了打分修正功用。此外,用户可以修正或增加新的依据,对变异进行从头分类。

   运用Causative score挑选致病变异 为了快速精确的挑选出与患者表型密切相关的变异,Seqmax选用核算学习算法为每个变异核算了一个Causative score,用于评价某个变异是患者实在致病变异的可能性。Causative score核算进程中,归纳考虑了变异频率和有害性、基因与疾病联系、疾病与表型联系以及基因与基因的相互作用。从逻辑上讲,一个变异的Causative score越大,则该变异是患者实在致病变异的可能性就越大。在模仿数据和实在数据的测验中,开发团队发现95%以上患者的实在致病变异都排在第一位。

   主动生成临床陈述 在断定患者表型相关的变异后,Seqmax渠道可以主动生成契合威望攻略和专家一致的临床陈述。除了Web版别的陈述外,体系还一起生成Word格局的陈述,用户下载Word陈述后就能直接修正,10分钟内就能准备好一份高质量的陈述,大大减轻陈述编撰的工作量。

  除了上面介绍的功用外,Seqmax渠道还供给标准的样本信息管理、具体的数据剖析报表、全面的数据质控,剖析一键共享、剖析主动更新等功用。关于新注册用户,Seqmax将供给5000元的代金券。

  Seqmax网址:https://www.seqmax.com

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